“50 % de defectos congénitos detectados en niños son prevenibles con acciones sencillas”
En Uruguay nacen a diario de tres a cinco niños con algún defecto congénito, unos 1300 de un total de 47 mil nacimientos al año. La responsable del programa específico del MSP, Mariela Larrandaburu, aseguró que más de la mitad de estos defectos son prevenibles con acciones sencillas como el uso de ácido fólico en forma preconcepcional. La pesquisa neonatal detecta y evita varias patologías que pueden volverse una discapacidad.
En diálogo con la Secretaría de Comunicación, la coordinadora del Registro Nacional de Defectos Congénitos y Enfermedades Raras y directora del programa específico sobre esta temática del MSP, Mariela Larrandaburu, explicó que Uruguay se comporta como el resto de los países del mundo en materia de defectos congénitos (malformación congénita u otra alteración detectada por pesquisa neonatal).
Las anomalías más frecuentes son las cardiopatías congénitas, seguidas de los defectos del tubo neural y, dentro de las anomalías cromosómicas —alteración del número de la estructura de cromosomas—, el síndrome de Down es el más común. En relación a las malformaciones mayores, no habría grandes diferencias respecto a los demás países.
Pesquisa neonatal
Hace varios años que existe el Programa de Pesquisa Neonatal vinculada a la gota de sangre. Pesquisar implica determinar algún tipo de factor de riesgo y, una vez que se detecta, se requiere una prueba confirmatoria para definir si está presente o no ese defecto.
En Uruguay se pesquisan en forma obligatoria cinco patologías, desde el punto de vista endocrinológico y genético: el hipotiroidismo congénito; la fenilcetonuria; la hiperplasia suprarrenal congénita; la fibrosis quística y la pesquisa auditiva. El Registro Nacional de Defectos Congénitos registra no solamente las malformaciones, sino también defectos que no son visibles en forma externa, como es el caso de las patologías que se estudian en la pesquisa neonatal.
Explicó que contar con un registro en materia de vigilancia epidemiológica permite definir mejor la población de riesgo y, si algún tipo de defecto o malformación aumentara en número de casos, permite investigar las causas que expliquen dicha alteración.
Indicadores
Los datos del Registro correspondientes al período 2010-2012 revelan que se detectaron y evitaron 50 casos de niños con patologías como hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria, así como retardos mentales. “En la región estamos muy bien posicionados porque tenemos una ley, una cobertura del 99 %, y un seguimiento y un tratamiento asegurado para estos niños”, indicó.
Larrandaburu informó que en Uruguay nacen a diario entre tres y cinco niños con algún defecto congénito. Se estima que al año representan unos 1300 casos, de un total de 47 mil nacimientos promedio. Asimismo, la frecuencia de defectos congénitos en la población general es del 3 %.
“Debemos mejorar la denuncia o notificación obligatoria de los defectos congénitos. Desde el punto de vista de los defectos vinculados directamente a la pesquisa neonatal, los tenemos totalmente registrados. Ahora empezamos una campaña de capacitación y sensibilización, porque la notificación obligatoria existe desde 2009 y el Registro comenzó a funcionar en 2011. Cuando se detecta cualquier defecto o malformación, independientemente del momento del nacimiento y la edad del diagnóstico, debe ser notificada. Esto supone un proceso; nosotros, en forma progresiva, estamos haciendo las capacitaciones”, explicó la jerarca.
En cuanto a los indicadores de muerte de pacientes con defectos congénitos, explicó que, según los datos de los certificados de defunción, representan el 25 %. Pero la cifra podría alcanzar el 30 % si se tiene en cuenta que la codificación del certificado no incluye algunos defectos. Los especialistas trabajan para incluir otras variables. Larrandaburu considera que se trata de una cifra “nada despreciable”.
“Los defectos congénitos no son raros, pueden prevenirse y pueden tratarse. En la pesquisa neonatal surge el defecto, se trata y el niño se cura, si bien requiere un control riguroso, un seguimiento médico y una adhesión al tratamiento”, relató. De esta forma se evita por ejemplo que un menor padezca un retardo mental, con todo lo que significa para él, su familia y la sociedad.
Prevención
Larrandaburu aseguró que más de la mitad de los defectos congénitos son prevenibles con acciones sencillas, como el uso de ácido fólico, en forma preconcepcional. Asimismo, algunas afecciones maternas como la diabetes o la epilepsia aumentan el riesgo de tener niños con defectos congénitos. “Eso, las mamás y la ciudadanía en general tienen que saberlo. El tratamiento tiene que ser el adecuado”. Tampoco se debe tomar alcohol durante la gestación, así como atender y prevenir infecciones maternas como la sífilis. “Son medidas de atención que prevendrán que nazca un niño con una discapacidad congénita a futuro”.