Fibrosis quística 
La enfermedad afecta solamente a la raza blanca y es producida por la ausencia de una enzima, que crea una mucosidad espesa en el organismo que se convierte en un caldo de cultivo para bacterias y obstruye los conductos como bronquios e intestino.
La fibrosis quística no es contagiosa y se hereda de los padres. Ambos progenitores deben portar el gen de la enfermedad.
Síntomas
Sus manifestaciones pulmonares son a menudo confundidas con asma, bronquitis recurrente, neumonía y otros trastornos respiratorios. El gen tiene más de 1500 mutaciones entre las cuales se estudian solamente ocho. Es una enfermedad subdiagnosticada. Existen 140 casos conocidos pero se estima que son más de 300.
A nivel digestivo suele presentarse como una mala absorción de los alimentos y con emisión de heces grasientas y malolientes. Quienes padecen la enfermedad tienen síntomas cada vez más severos: tos crónica, infecciones respiratorias frecuentes, broncoespasmos, neumonías, sibilancias, no aumento de peso y obstrucción intestinal.
Para diagnosticarla se realizan screening neonatal, test del sudor y estudio genético. Es fundamental el diagnóstico precoz y la realización del tratamiento de manera rigurosa para tener una buena calidad de vida (fisioterapia respiratoria y deportes, buena nutrición y tratamiento con antibióticos).
El presidente de la Asociación Honoraria de lucha contra la Fibrosis Quística, Miguel Landoni, y su vicepresidente José Nin, tienen hijos que padecen la enfermedad. Crearon una organización civil sin fines de lucro para cooperar con centros de atención médica públicos y privados y divulgar información sobre diagnóstico y tratamiento.
Medicación sin costo salva vidas
Los medicamentos para combatir esta patología siempre fueron costosos, por lo que los prestadores de salud privados no podían hacerle frente. Hace unos cinco años el Ministerio de Salud Pública los incorporó al vademécum del Fondo Nacional de Recursos (FNR)
El FNR les entrega: Tobramicina, antibiótico nebulizado y Alfa-dornasa para licuar la mucosidad. Incluye el nebulizador, lo que tampoco supone costo extra a la familia.
La labor del Fondo no abarca solo el acceso a la medicación. Las exigencias que impone para otorgarla hace que los controles sean frecuentes y precisos. Esta realidad derivó en la creación de un equipo multidisciplinario en la órbita del Banco de Previsión Social que permite que en un solo día los pacientes accedan a todos los controles dispuestos por el FNR.
Landoni recordó que estas prestaciones son para todo el país. Sin embargo se percibe desconocimiento, falta de información y dificultades para la concreción de análisis, basado en que el 80% de los pacientes diagnosticados son de Montevideo. Para revertirlo, la fundación realiza jornadas en el interior y trabaja para acercar canastas alimenticias a familias carenciadas.
Los integrantes de la asociación elogiaron el apoyo gubernamental y apelaron a la responsabilidad de la población sobre la correcta administración de los medicamentos y el cuidado de los recursos.
La organización de familiares trabaja para que los laboratorios se adecuen ya que el aparato que actualmente entregan es ruidoso y tarda 40 minutos por procedimiento. Existe uno más moderno que en solo 8 minutos y en forma silenciosa suministra la medicación y consume menos producto.
Las dos caras de una misma moneda
Elena es mamá de tres hijos, dos de ellos fibroquísticos. Sebastián fue diagnosticado a los 16 años y María José a los 12. Al comienzo la familia se sintió desvalida ante el desconocimiento de la enfermedad y se auto-costeaban la medicación. “Al nacer la asociación se abrió una ventana de expectativas para nuestros hijos”, dijo Elena, quien vio como una salvación que el FNR comenzara a pagar los tratamientos en 2006.
Hoy María José tiene 32 años y hace cinco vive en pareja. Cumple 100% con el tratamiento, asumió la enfermedad y la incluyó en su rutina. Lleva una vida normal, es abogada y profesora de nado sincronizado.
En cambio su hermano Sebastián hizo una opción de vida distinta, no asimiló los cuidados exigidos para evitar complicaciones que genera esta patología, decidió vivir intensamente mientras pudiera. Falleció en 2005.
“Quizás se pierdan cuatro horas del día en el suministro de la medicación y la fisioterapia, pero la clave es la disciplina en el tratamiento”, concluyó Elena, entre lágrimas de tristeza por la impotencia de perder un hijo y su firme objetivo de apoyar a su otra hija que elige a diario seguir viviendo.
Diagnosis precoz, tratamiento gratuito y exigente es la frontera entre la vida y muerte
La fibrosis quística es una enfermedad genética y crónica devastadora. Hace un año su diagnóstico se incluyó en el screening neonatal, el cual facilita la detección precoz para su tratamiento a tiempo. El BPS dispone de un equipo multidisciplinario encargado del control de la patología e informa al Fondo Nacional de Recursos, que es el responsable de costear la medicación.
La fibrosis quística no es contagiosa y se hereda de los padres. Ambos progenitores deben portar el gen de la enfermedad.
Síntomas
Sus manifestaciones pulmonares son a menudo confundidas con asma, bronquitis recurrente, neumonía y otros trastornos respiratorios. El gen tiene más de 1500 mutaciones entre las cuales se estudian solamente ocho. Es una enfermedad subdiagnosticada. Existen 140 casos conocidos pero se estima que son más de 300.
A nivel digestivo suele presentarse como una mala absorción de los alimentos y con emisión de heces grasientas y malolientes. Quienes padecen la enfermedad tienen síntomas cada vez más severos: tos crónica, infecciones respiratorias frecuentes, broncoespasmos, neumonías, sibilancias, no aumento de peso y obstrucción intestinal.
Para diagnosticarla se realizan screening neonatal, test del sudor y estudio genético. Es fundamental el diagnóstico precoz y la realización del tratamiento de manera rigurosa para tener una buena calidad de vida (fisioterapia respiratoria y deportes, buena nutrición y tratamiento con antibióticos).
El presidente de la Asociación Honoraria de lucha contra la Fibrosis Quística, Miguel Landoni, y su vicepresidente José Nin, tienen hijos que padecen la enfermedad. Crearon una organización civil sin fines de lucro para cooperar con centros de atención médica públicos y privados y divulgar información sobre diagnóstico y tratamiento.
Medicación sin costo salva vidas
Los medicamentos para combatir esta patología siempre fueron costosos, por lo que los prestadores de salud privados no podían hacerle frente. Hace unos cinco años el Ministerio de Salud Pública los incorporó al vademécum del Fondo Nacional de Recursos (FNR)
El FNR les entrega: Tobramicina, antibiótico nebulizado y Alfa-dornasa para licuar la mucosidad. Incluye el nebulizador, lo que tampoco supone costo extra a la familia.
La labor del Fondo no abarca solo el acceso a la medicación. Las exigencias que impone para otorgarla hace que los controles sean frecuentes y precisos. Esta realidad derivó en la creación de un equipo multidisciplinario en la órbita del Banco de Previsión Social que permite que en un solo día los pacientes accedan a todos los controles dispuestos por el FNR.
Landoni recordó que estas prestaciones son para todo el país. Sin embargo se percibe desconocimiento, falta de información y dificultades para la concreción de análisis, basado en que el 80% de los pacientes diagnosticados son de Montevideo. Para revertirlo, la fundación realiza jornadas en el interior y trabaja para acercar canastas alimenticias a familias carenciadas.
Los integrantes de la asociación elogiaron el apoyo gubernamental y apelaron a la responsabilidad de la población sobre la correcta administración de los medicamentos y el cuidado de los recursos.
La organización de familiares trabaja para que los laboratorios se adecuen ya que el aparato que actualmente entregan es ruidoso y tarda 40 minutos por procedimiento. Existe uno más moderno que en solo 8 minutos y en forma silenciosa suministra la medicación y consume menos producto.
Las dos caras de una misma moneda
Elena es mamá de tres hijos, dos de ellos fibroquísticos. Sebastián fue diagnosticado a los 16 años y María José a los 12. Al comienzo la familia se sintió desvalida ante el desconocimiento de la enfermedad y se auto-costeaban la medicación. “Al nacer la asociación se abrió una ventana de expectativas para nuestros hijos”, dijo Elena, quien vio como una salvación que el FNR comenzara a pagar los tratamientos en 2006.
Hoy María José tiene 32 años y hace cinco vive en pareja. Cumple 100% con el tratamiento, asumió la enfermedad y la incluyó en su rutina. Lleva una vida normal, es abogada y profesora de nado sincronizado.
En cambio su hermano Sebastián hizo una opción de vida distinta, no asimiló los cuidados exigidos para evitar complicaciones que genera esta patología, decidió vivir intensamente mientras pudiera. Falleció en 2005.
“Quizás se pierdan cuatro horas del día en el suministro de la medicación y la fisioterapia, pero la clave es la disciplina en el tratamiento”, concluyó Elena, entre lágrimas de tristeza por la impotencia de perder un hijo y su firme objetivo de apoyar a su otra hija que elige a diario seguir viviendo.