Informar y sensibilizar 
MSP trabaja en favor de la equidad para las personas con “enfermedades raras”
El Ministerio de Salud Pública (MSP) implementa campaña informativa para sensibilizar a la población y a los equipos de salud en enfermedades raras. Otras de las tareas serán capacitar al equipo de salud en la prevención, diagnóstico y tratamiento de los defectos congénitos; asesorar e incorporar la genética médica; y organizar la asistencia de estos usuarios en el Sistema Nacional Integrado de Salud.
Las enfermedades raras son un grupo de patologías poco frecuentes —1/2000 habitantes—de las cuales el 80% tienen un origen genético identificable. Algunas de ellas, pueden causar la muerte al nacer, poner en peligro la vida o llevar a una patología degenerativa, otras, son compatibles con la vida normal, diagnosticadas y tratadas en tiempo y forma.
Desde enero de 2011, en cumplimiento a la ordenanza 447/2009, funciona en Epidemiología del Ministerio de Salud Pública el Registro Nacional de Defectos Congénito y Enfermedades Raras.
Este registro permite conocer la epidemiología de estas enfermedades en Uruguay y evaluar el impacto de las medidas de prevención en salud ya implementadas. Un ejemplo de ello lo constituyen el grupo de patologías genético.
Endocrinológicas, incluidas en la pesquisa neonatal, como Hipotiroidismo Congénito, Fenilcetonuria, Hiperplasia Suprarrenal Congénita y Fibrosis Quística, detectadas por gotas de sangre en papel de filtro, las cuales son notificadas al registro.
Por otra parte, el MSP cree imprescindible desarrollar estrategias de salud dirigidas a la población general y a la más vulnerable portadora de enfermedades raras y defectos congénitos, que promuevan su inclusión social.
En este sentido, el ministerio apoya el trabajo de las asociaciones de afectados, como la Asociación Todos Unidos por Enfermedades Raras Uruguay-ATUERU, cuyos aportes están destinados a generar conciencia colectiva y avanzar en la búsqueda de soluciones que garanticen derechos y equidad en salud.