Ministerio de Desarrollo Social

El hipotiroidismo congénito (HC) fue la primera enfermedad estudiada en Uruguay por un Programa Nacional de Pesquisa Neonatal (PNPN) de forma obligatoria, a partir del decreto 183/94. El no tratamiento oportuno del HC causa severo retardo mental y físico, por lo que la implementación de la pesquisa así como el tratamiento tuvieron buena acogida en los ámbitos de pediatría y endocrinología. Desde el comienzo se observó que los niños prematuros, y/o con retardo de crecimiento podían dar falsos negativos, por lo que se comenzó a solicitar una segunda muestra a los 20 días de nacidos. Posteriormente, y a propósito de un caso, se comenzó a solicitar también una segunda muestra a los gemelares. El propósito del presente trabajo es presentar los casos de HC detectados que en la primera muestra dieron negativos y se detectaron en la segunda muestra.