Unidad de Laboratorio de Pesquisa Neonatal
El programa de Pesquisa Neonatal y del Lactante, vinculado a la gota de sangre, se basa en la búsqueda de aquellas enfermedades que no presentan síntomas clínicos al momento de nacer, pero que producen alteraciones bioquímicas que sí pueden ser detectadas por análisis especificos. Las enfermedades pesquisadas tienen tratamientos y en caso de no tratarse de forma precoz ocasionan un severo deterioro mental y físico, incluso la muerte. Actualmente se realiza la pesquisa de 26 enfermedades en total: Hiporitoidismo congénito, Fenilcetonuria, Hiperplasia Adrenal Congénita, Fibrosis Quistica, MCADD, hemoglobinopatías y en plan piloto la detección de otras aminoacidopatías, defectos de la beta oxidación de ácidos grasos y acidemias orgánicas.
Organismo Responsable
Banco de Previsión Social
Unidad Ejecutora
Dirección Técnica de Prestaciones - Prestaciones de SaludCo-Gestores
Ministerio de Salud , Otros
Área / Subárea de política
Salud / Atención a poblaciones o problemáticas específicas
Año de Creación
1990
Objetivo general
Garantizar que todos los niños nacidos en el país, cuyas muestras fueron tomadas y enviadas en tiempo y forma, cuenten con un diagnóstico temprano de aquellas enfermedades establecidas en el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante, que no son clínicamente detectadas al nacer pero que tienen una prueba bioquímica que la detecta y cuyo tratamiento oportuno cambia el curso natural de la misma.
Objetivos específicos
- Diagnóstico precoz del recién nacido.
- Prevención de la discapacidad intelectual y otras discapacidades determinadas por las enfermedades a ser estudiadas.
- Tratamiento específico y seguimiento de los niños diagnosticados.
- Abordaje integral de la enfermedad con énfasis en la familia brindando educación respecto a la enfermedad y la importancia de la adherencia al tratamiento y seguimiento.
- Apoyo psicológico y social al niño y su familia.
- Asesoramiento genético.
¿A quién está dirigido?
- Se estudian todos los nacidos en el país, cualquiera sea la Institución de Salud a la que pertenecen (es un servicio universal, gratuito y obligatorio).
Actividades / Servicios / Prestaciones del programa
- Pesquisa Neonatal de: a) Hipotiroidismo; b) Fenilcetonuria; c) Hiperplasia Adrenal Congénita; d) Fibrosis Quística; e) Déficit de acil Co-A deshindrogenasa de cadena media; f) Hemoglobinopatias; g) Otras aminoacidopatías; h) Otros defectos de la beta oxidación de ácidos grasos; i) Acidemias orgánicas.
Departamentos en los que opera el programa
Artigas, Canelones, Cerro Largo, Colonia, Durazno, Flores, Florida, Lavalleja, Maldonado, Montevideo, Paysandú, Río Negro, Rivera, Rocha, Salto, San José, Soriano, Tacuarembó, Treinta y Tres