Institución Nacional de Derechos Humanos y Defensoría del Pueblo

Resolución N° 534/017 dirigida al Ministerio de Salud y al Banco de Previsión Social

Resoluciones

Dr. Jorge Basso

Ministro de Salud (MS)

Sr. Heber Galli

Presidente del Banco de Previsión Social (BPS)

De nuestra mayor consideración:

I) Antecedentes

1. La Institución Nacional de Derechos Humanos y Defensoría del Pueblo (INDDHH) recibió una denuncia presentada por la Sra. X. Analizados los requisitos de admisibilidad, se le dio ingreso a la misma en el Exp. 2016-1-38-00229.

2. De acuerdo a la información que brindara la Sra. X, sería portadora de una patología congénita: neurofibromatosis o enfermedad de Von Recklinghausen (VR). Señala que fue intervenida quirúrgicamente en varias oportunidades, y que al momento de presentar la denuncia, se encuentra imposibilitada para continuar trabajando.

3. Agrega la denunciante que, junto a otros portadores de dicha patología, formó la Asociación de Síndrome de Von Recklinghausen. La asociación tendría como finalidad difundir el conocimiento de esa patología entre la ciudadanía; mejorar la calidad de vida de quienes la padecen, así como la posibilidad de realizar un diagnóstico precoz y seguimiento como enfermedad rara. Manifiesta, además, que la asociación procura que se les facilite a los pacientes la consulta con diversos especialistas, en forma articulada, para la realización del diagnóstico genético, tanto del propio paciente como el de los familiares; ser intervenidos quirúrgicamente si así lo requieren; y brindarles contención y seguimiento para tan larga enfermedad.

4. Dicha Asociación habría presentado ante ese Ministerio, así como ante el Banco de Previsión Social, una propuesta para su inclusión como enfermedad rara. Según la denunciante, la Asociación no ha obtenido una respuesta satisfactoria a sus reclamos.

5. Para la sustanciación del caso la INDDHH solicitó información al Banco de Previsión Social (BPS) por Oficio Nro. 1134/2016. De la respuesta recibida por el BPS se destaca que, en el año 2014 se formalizó un acuerdo con el MS para la creación de un Centro de Referencia Nacional de Defectos Congénitos y Enfermedades Raras (CRENADECER), que brinda asistencia con equipos de referencia a partir de 2015. En este sentido el BPS incluiría a la neurofíbromatosis, "por tratarse de una enfermedad rara de causa genética y de inicio de infancia

El ingreso al Centro de las personas para el tratamiento de enfermedades raras ha sido “a través de la derivación del médico tratante del prestador integral de salud al cual pertenece la persona " y, luego de una evaluación por un equipo de especialistas, se decide si corresponde el ingreso al Centro. En el caso de personas portadoras de nuero fibromatosis, corresponde el ingreso al Centro donde se les brinda diagnóstico de extensión lesional o comorbilidad. Agrega el BPS que "En caso de ser necesario se les brinda también la rehabilitación integral, teniendo en cuenta los aspectos motrices, cognitivos y conductuales. variable en cada caso particular".

Esta información fue comunicada por parte de la INDDHH a la Sra. X.

6. El 24 de octubre de 2016, esta Defensoría del Pueblo solicitó información al MS por Oficio No. 1186/2016, que fue reiterada el 24 de julio de 2017 por Oficio No. 1533/2017. La información solicitada se refería a:

• Si se tenía conocimiento de la Asociación mencionada por la denunciante y, en su caso, si ha mantenido contacto con la misma en consideración a los fines que persigue.
• Si el MS había incorporado al Registro Nacional de Enfermedades Raras a la neurofíbromatosis (VR) como enfermedad rara de causa genética. En su caso, cuáles serían los beneficios que traería dicha agregación y, en caso contrario, cuáles serían las causas para que la misma no haya sido incorporada.
• Que teniendo en cuenta lo expresado por el equipo de salud específico del BPS en estas actuaciones, la patología es de causa genética e involucra aspectos motrices, cognitivos y conductuales entre otros, siendo necesario realizar un abordaje y rehabilitación integral. En ese marco, se solicitó al MS que informe cuáles serían las pautas de atención que ese Ministerio exige brindar a los prestadores de salud en la patología de referencia.

7. El 13 de setiembre de 2017 la INDDHH recibió respuesta del MS. En la misma se detallan los contactos realizados por esa Secretaría de Estado tanto con la Asociación como con la denunciante, siendo la última comunicación mantenida el 4 de agosto próximo pasado.

Asimismo, el MS explícita la importancia del Registro Nacional de Defectos Congénitos y Enfermedades Raras (RNDCER) cuya finalidad es convertirse en el Programa Nacional de Vigilancia Epidemiológica de las enfermedades raras entre otras anomalías congénitas. Refiere, además, a que se espera de este programa un desarrollo hacia la atención integral para garantir la igualdad de oportunidades de crecimiento y desarrollo. Expresa la respuesta del MS que la creación de una Comisión Técnica conformada por varios electores de salud y la importancia de la notificación ante el hallazgo de un defecto congénito o enfermedad rara (que pueden realizarlo con el aval medico correspondiente cualquiera de los usuario de salud, contando con un link en la página web del Ministerio), redundaría en una mejor cobertura y calidad del registro.

El MS informa que no existe una pauta específica para el manejo de la Enfermedad de Von Recklinghausen, sino la mejor evidencia científica disponible.

Por último, anexa una minuta de reunión entre la representante del MS, Dra. X Coordinadora de RNDCER con la denunciante, Sra. X y su esposo, donde se plantea específicamente la duda diagnóstica de la Sra. Noé y las posibles mediaciones.

8. El 14 de setiembre de 2017, la Defensoría del Pueblo dio vista a la Sra. X de la respuesta recibida por parte del MS.

9. El 13 de octubre de 2017 la denunciante expresa algunas observaciones, entre las que se destacan: (a) su disconformidad con el trámite del expediente. Según la Sra. X: "Lo que sostengo que no tendrían que haber incluido las dos lemas, lo personal con la institucional", dado que entiende que su situación personal habría sido incluida en la minuta de la reunión mantenida en el MS. (b) Manifiesta además que pretendía ser escuchada con atención, considerando que desde el año 1996 se la habría diagnosticado una patología rara que cambiaría su vida y la de su familia. Sin embargo, afirma que habría sido mal diagnosticada, descartándose la neurofibromatosis. Expresa que habría presentado su caso en un foro internacional donde le habrían aconsejado "el exenoma", estudio diagnóstico que por sus costos no podría solventar.

Por último reconoce que las patologías raras son complejas en su diagnóstico, y "que sean atendidas todas las edades era la gran preocupación también en ese momento, ya que solo era para niños "

Consideraciones de la INDDHH

10. El Consejo Directivo de la INDDHH considera satisfactoria la información proporcionada tanto por el BPS como por el MS. En esa dirección, estima que es de alta prioridad el relevamiento de las patologías referidas en estas actuaciones en un registro único para la vigilancia epidemiológica y la producción de conocimiento que redunde en calidad de atención. Asimismo, entiende relevante como la creación de un espacio científico para el análisis de estas patologías.

11. Sin embargo, esta Defensoría destaca que aún no se ha producido el desarrollo de un sistema integral de protección de las personas con defectos congénitos, enfermedades raras y discapacidad congénita que garantice una ventana de oportunidades hacia la igualdad de derechos y oportunidades. En esc marco, se toma nota del reconocimiento por parte del MS de la importancia de que se pueda contar con ese sistema a partir de la creación de dispositivos de contralor.

II. Con base en lo expuesto, el Consejo Directivo de la Institución Nacional de Derechos Humanos y Defensoría del Pueblo resuelve:

1. Considerar que el BPS y el MS han colaborado con el desarrollo de estas actuaciones, brindando información satisfactoria, que fue oportunamente comunicada a la denunciante.
2. Conforme a las competencias que le asigna la Ley No. 18.446, en particular, sus Arts. 1 y 4 (Lit. C y G) continuar observando el proceso de creación del referido sistema integral de protección de las personas con defectos congénitos, enfermedades raras y discapacidad congénita que garantice una ventana de oportunidades hacia la igualdad de derechos y oportunidades.
3. Comuníquese a la denunciante y a las autoridades del MS y el BPS con las formalidades de estilo.

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