Ministerio de Salud Pública

Hace 19 años, en 2003, se celebró por primera vez el día del ADN en conmemoración del 50° aniversario de la histórica publicación de James Watson y Francis Crick, la estructura de la doble hélice del ADN, el 25 de abril de 1953 en la revista Nature. Ese mismo día se celebró también la terminación oficial del Proyecto Genoma Humano cuyo inicio oficial fue el 1 de octubre de 1990. El Consorcio Internacional del Proyecto Genoma Humano publicó el primer borrador en 2001 y desde entonces la secuencia total del genoma se mantuvo incompleta, ya que faltaba un 8% de secuencias complejas en zonas llamadas heterocromáticas. 

El 1 de abril de este año fueron publicados los resultados de la secuenciación del genoma humano completo que llevó más de dos décadas de trabajo desde que se publicara el primer borrador. Ahora sí se sabe cómo es el orden de los 3,054,815,472 pares de bases del homo sapiens. El genoma humano tiene un total de 63,500 genes y de ellos, casi 20,000 son codificantes. El Proyecto Genoma Humano ha sido considerados como uno de los más influyentes en el siglo XX, puesto que permitió el desarrollo de las ciencias genómicas y ha influido notablemente en las ciencias de la vida. En términos simples los aportes de la Genética Médica a la salud humana han sido extraordinarios.

Diez innovaciones que trajo el conocimiento genético-genómico para mejorar y cuidar la salud humana:

1. Variaciones entre los seres humanos: el proyecto del genoma humano permitió identificar las diferencias entre los genomas de distintas personas. Se observó que solamente el 0,1% de esa diferencia es la que determina padecer ciertas enfermedades así como nuestras características fenotípicas.
2. La genética del cáncer:mucho se ha avanzado en el conocimiento del cáncer que por definición es una enfermedad genética con alta tasa de morbi-mortalidad en todo el mundo. Un hito importante fue el desarrollo del Atlas de Tumores,una compilación de 33 tipos de tumores, la mayoría de ellos tumores sólidos y de adultos; otro fue el desarrollo de la biopsia líquida.
3. Farmacogenómica o medicamentos a la carta: hoy es posible saber si algún fármaco será tóxico, si se requiere en una mayor dosis para determinado tratamiento, si será poco efectivo o si se debe cambiar su indicación en función del estatus molecular de las personas. Es un área muy avanzada y de uso más difundido en Oncología, aunque también se aplica en algunos medicamentos para la salud cardiovascular y, más recientemente, para la salud mental.
4. Enfermedades genéticas raras: Contar con un patrón de referencia normal de genoma humano permitió comparar el ADN de pacientes que tenían una enfermedad con el de personas que no la tenían, de esta forma fue posible descubrir nuevos genes causantes de enfermedad.
5. Tests prenatales no invasivos, tamizaje prenatal no invasivo: es posible detectar las anomalías más frecuentes en la especie humana desde las nueve semanas de gestación a punto de partida de una muestra de sangre fetal extraída de la sangre materna.
6. La Genética Forense: a partir del conocimiento genético ha sido posible resolver problemas jurídicos, criminalísticos.
7. Conocimientos sobre ancestralidad: comprender el origen étnico de las poblaciones permite explicar determinadas características biológicas y socio culturales de una población en particular.
8. Mejoramiento en la gestión del asesoramiento genético: el conocimiento del estatus molecular de las familias afectadas por determinadas enfermedades permite optimizar el asesoramiento genético en relación a su recurrencia en la familia.
9. La terapia génica y de remplazo enzimático: avances que permiten mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por enfermedades raras y sus familias.
10. Medicina predictiva y preventiva: el conocimiento sobre el funcionamiento de los genes está permitiendo que más personas se cuiden más y mejor. Esto significa tener una medicina personalizada en al que las interacciones del ambiente con el estatus genético de las personas hacen la diferencia al momento de alcanzar un mayor estado de bienestar.

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@DNAday

Puede encontrar más información en: https://www.genome.gov/dna-day