28 de junio: Día Internacional de la Pesquisa Neonatal
El Día Internacional de la Pesquisa Neonatal es una iniciativa mundial lanzada por la Sociedad Internacional de Tamizaje Neonatal, la Organización Internacional de Pacientes para Inmunodeficiencias Primarias y la Sociedad Europea de Inmunodeficiencia, es el tamizaje para la realización del diagnóstico de enfermedades congénitas al momento del nacimiento.
El objetivo de esta fecha es difundir la importancia de esta estrategia de la Salud Pública y alentar a diferentes países del mundo a desarrollar y extender sus programas de pesquisa para alcanzar cada vez a más recién nacidos.
El Día Día Internacional de la Pesquisa Neonatal se propone a su vez considerar los avances científicos en los programas de pesquisa, fortalecer la colaboración y diálogo entre todas las partes interesadas y crear conciencia sobre el papel fundamental del tamizaje neonatal para acceder a tratamientos oportunos que permita salvar vidas.
Nuestro país cuenta con un programa de pesquisa neonatal de larga data que lo posiciona como referente en la región. El programa se base en cuatro pilares clave: el examen físico del recién nacido; la detección de hipoacusia congénita; la detección de diferentes patologías a través de la gota de sangre del talón y recientemente se incorporó la detección de las cardiopatías congénitas a través de la oximetría de pulso, explica la directora del Programa Integral de Defectos Congénitos y Enfermedades Raras del Ministerio de Salud Pública (MSP), Mariela Larrandaburu, Presidente de la Red Latinoamericana de Genética Humana y de la Federación Internacional de Sociedades de Genética Humana (IFHGS).
La especialista destaca este año como uno muy especial para Uruguay, en tanto desde el Ministerio de Salud Pública por el Decreto 170/023, se incorporó de forma obligatoria al Programa Nacional de Pesquisa Neonatal en Uruguay la detección de las enfermedades vinculadas a las hemoglobinas. Se trata de un grupo de patologías que afectan la producción o estructura de la hemoglobina, entre las que se encuentran la Anemia Falciforme y el grupo de las Talasemias.
La detección de estas enfermedades ya se estaban estudiando en el Laboratorio de Pesquisa Neonatal del Banco de Previsión Social en forma de Plan Piloto desde hace una década, habiéndose detectado 20 recién nacidos con algún tipo de hemoglobina alterada entre 2013 – 2022, lo que se traduce en 2 a 4 niños nacidos con esta patología al año en Uruguay.