30 de Mayo, Día Internacional del Síndrome Prader Willi
¿Qué es el Síndrome Prader Willi?
El Síndrome Prader Willi (SPW) es una Enfermedad Rara de base genética, originado por la deficiencia en la expresión de algunos genes paternos localizados en el cromosoma 15. Conocido como la enfermedad de los mil síntomas, este síndrome ocasiona discapacidad intelectual, obesidad y baja talla, sumado a rasgos físicos distintivos como ojos con forma de almendra, sienes estrechas y labio superior fino.
Se manifiesta desde el período prenatal con una presentación clínica muy variable de acuerdo al ciclo de vida. En la etapa lactante, el principal síntoma es la hipotonía, es decir, poco tono muscular, que se acompaña con dificultad para succionar. Esta complicación conlleva dificultades en la alimentación, las que implican que muchas veces haya que recurrir a la sonda naso gástrica que ocasiona luego, un retraso en el crecimiento.
En la primera infancia se observa retardo en el desarrollo psicomotor y discapacidad intelectual que se manifiesta en que los niños que tienen este síndrome no pueden comprender instrucciones simples y tienen dificultades para el pensamiento abstracto. El síndrome Prader Willi también se manifiesta con alteraciones en la conducta como la hiperfagia- impulso incontrolable de consumo de alimentos que genera obesidad o sobrepeso-, ataques de ira, impaciencia, impulsividad, comportamiento obsesivos- compulsivos, conductas autolesivas, problemas en la comunicación y poca habilidad interpersonal.
La prevalencia de esta condición está establecida, a nivel global, en 1 de cada 15.000 -30.000 recién nacidos vivos, lo que se traduce en que en Uruguay nacerían entre 2-3 bebes con Síndrome de Prader Willi cada año.
Este síndrome también implica deficiencia en la producción de las hormonas del eje hipotalámico-hipofisiario-adrenal cuyos efectos, que pueden variar en cada paciente, son: obesidad motivada por el excesivo e incontrolable apetito, tendencia a padecer diabetes no insulinodependiente, hipogonadismo referido al escaso desarrollo de las características sexuales masculinas o femeninas (huesos finos, músculos débiles, vello leve, reducción del tono grave de voz), alteraciones en el control de la temperatura corporal, alto umbral al dolor, dificultades respiratorias al dormir (hipoventilación), alteraciones de sueño y somnolencia diurna, estrabismo, hipertensión, problemas dentales, imposibilidad de vomitar, curvatura en la columna (cifosis), osteoporosis.
En la actualidad no existe cura para esta deficiencia, por lo que el diagnóstico temprano, mediante un test genético que se realiza por técnicas de biología molecular específicas, es clave para su posterior atención con un grupo interdisciplinario. Algunas de las acciones en pos de lograr una mejor calidad de vida de aquellas personas que padecen este síndrome son, además de la atención temprana, el apoyo nutricional con dieta estricta bajo supervisión constante para controlar el peso y evitar la obesidad, la administración de tratamientos hormonales (hormona de crecimiento), apoyo en salud mental para abordar los problemas de comportamiento (es importantes establecer rutinas diarias, reglas y límites con gratificaciones positivas que no estén asociadas a alimentos) y la autoestima, suministro de calcio y vitamina D, rehabilitación y ejercicio físico.
Las personas afectadas por el Síndorme de Prader Willi requieren asistencia y apoyo, necesarios para su protección e integración social. El apoyo a sus familias también es muy importante. Este año se utilizarán en redes los hashtags #sindromepraderwilli #SindromePraderWilli en la campaña de concientización.
En Uruguay estos pacientes y sus familias reciben atención en el Centro Nacional de Enfermedades Raras y Defectos Congénitos (CRENADECER). https://www.bps.gub.uy/10594/crenadecer.html
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