8 de setiembre: Día Mundial Fibrosis Quística
Para tener fibrosis quística es necesario heredar dos genes defectuosos de la enfermedad, uno de cada padre. Si bien es considerada una enfermedad rara por la Organización Mundial de la Salud, es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes, potencialmente mortal. Se estima que millones de personas portan el gen defectuoso que la provoca sin la manifestación de ningún síntoma.
La fibrosis quística es una enfermedad multisistémica, de evolución crónica y progresiva. En los recién nacidos los síntomas abarcan desde retraso en el crecimiento, incapacidad para aumentar de peso, ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida hasta piel con sabor salado. Los síntomas referidos a la función intestinal son el dolor abdominal a causa del estreñimiento grave, aumento de gases, meteorismo o un abdomen distendido, náuseas e inapetencia, materias fecales pálidas o color arcilla de olor fétido, que tienen moco o que flotan y pérdida de peso. Los síntomas relacionados a los pulmones y senos paranasales son la tos o aumento de la mucosidad en los senos paranasales o los pulmones, fatiga, congestión nasal causada por los pólipos nasales, episodios recurrentes de neumonía. También se puede presentar fiebre, aumento de la dificultad para respirar, aumento de la expectoración, dolor o presión sinusal. A largo plazo la fibrosis quística produce esterilidad en hombres, pancreatitis, enfermedad pulmonar obstructiva crónica, desnutrición secundaria y dedos mal formados.
A la mayoría de los niños con fibrosis quística se les diagnostica la enfermedad hacia los dos años de vida, dado que es una enfermedad progresiva, el diagnóstico precoz y el tratamiento oportuno con enfoque del manejo respiratorio y nutricional, es crucial para mejorar el pronóstico de estos pacientes y evitar las complicaciones posteriores.
A un pequeño número de pacientes se les diagnostica fibrosis quística después de los 18 años, generalmente la padecen en formas más leves. En más de la mitad de estos pacientes el diagnóstico se sospecha primero, por la presencia de síntomas respiratorios.
En nuestro país el Fondo Nacional de Recursos (FNR) brinda tratamiento a las personas que presentan la enfermedad con previa evaluación médica y estando dentro de los parámetros establecidos en la normativa para acceder a la medicación. Hoy en día son 71 personas las que se encuentran en tratamiento. Tener un equipo técnico de referencia con neumólogo, internista o pediatra, fisiatra y fisioterapeuta, enfermero, nutricionista y psicólogo es fundamental para asegurar un tratamiento integral de la fibrosis quística y mejorar la calidad de vida de estos pacientes.