Ministerio de Salud Pública

Una enfermedad rara es categorizada de esa manera por el factor estadístico únicamente, son enfermedades que padece una persona cada dos mil, pero se debe tener en cuenta que como las causas de estas patologías son en el 80 % genéticas, hay enfermedades que son más raras en algunas zonas del planeta que en otras. En este sentido, África y América Latina son las dos regiones que concentran más diversidad genética y por ello, también concentran en mayor número a personas afectadas por enfermedades raras; México, Colombia, Brasil y Argentina cuentan con dos tercios del total de personas afectadas de América Latina y en todo el continente africano, de 7.500 millones de personas, son 78 millones las afectadas por este tipo de patologías.

Más de la mitad de las enfermedades raras se manifiestan en la vida adulta y son enfermedades crónicas, complejas, que derivan en discapacidad y/o muerte con el consecuente impacto no sólo en la familia sino también en el sistema sanitario y la salud pública.

Aunque en Uruguay se cuenta con un programa nacional de pesquisa neonatal y del lactante para el diagnóstico precoz de enfermedades raras y cardiopatías, se debe seguir trabajando en la accesibilidad y problemas asistenciales que persisten, en la información y formación de los profesionales de la salud y se debe seguir haciendo investigación en esta área.

Una persona que padece una enfermedad rara llega a consultar a entre cinco y siete especialistas antes de llegar al diagnóstico. En este punto, Mariela Larrandaburu del programa de Discapacidad y Rehabilitación y oradora principal en la actividad, explicó que es importante tener en cuenta el rol del genetista que es el profesional que atraviesa a todas las especialidades y desmitificar respecto al alto costo de los estudios genéticos que pueden ser esenciales para el diagnóstico.

En Uruguay son entre 1000 y 1800 niños que nacen con alguna anomalía congénita, es decir, enfermedad rara, menos del diez por ciento de estas patologías tienen tratamiento específico pero eso no implica que no haya maneras de mejorar su calidad de vida. Larrandaburu hizo especial énfasis en la necesidad de que las anomalías congénitas, las enfermedades raras y la discapacidad se vean, analicen y traten bajo una óptica común, una única mirada, por la interrelación que tienen.

Algunos de los problemas expuestos en la presentación refirieron a los tratamientos y la respuesta del sistema de salud, a la necesidad de contar con centros preparados para el abordaje integral de estas patologías que hoy implican un alto costo para las familias, de adecuar las acciones de prevención, de mejorar la vigilancia y monitoreo de estas patologías, de desarrollar y actualizar el marco normativo legal.

La senadora Graciela Bianchi, así como Ruperto Long, hoy presidente del LATU, se involucraron por su tarea legislativa en la situación de las enfermedades raras en Uruguay y estuvieron presentes en la exposición. Bianchi hizo un especial énfasis en la necesidad de trabajar en la articulación y comunicación entre los distintos organismos estatales para brindar una efectiva atención. Asimismo, resaltó el trabajo y avances que ha obtenido el Instituto Pasteur en la investigación de las enfermedades raras y la Facultad de Medicina, que ofreció además trabajar en conjunto con el Hospital de Clínicas para multiplicar los centros de referencia en estos temas. En cuanto a un registro nacional de enfermedades raras en el que trabajó Long, Miguel Asqueta, director general de salud, afirmó que existe el compromiso de avanzar en él a partir del registro en las historias clínicas electrónicas y la mejora de herramientas informáticas.

La subdirectora general de salud, María Giudici, explicó que se avanza en la creación de guías claras para lograr una mayor accesibilidad en la salud y la directora general de coordinación, Karina Rando, informó que se avanzará en la firma de un convenio entre el Ministerio de Salud Pública, el Fondo Nacional de Recursos, el Banco de Previsión Social y el Instituto de Efectividad Clínica Sanitaria para realizar un estudio nacional que permitirá saber de la incidencia, la asistencia y el impacto de las enfermedades raras en nuestro país para tener una base con la que trazar acciones a posteriori.

En la presentación que se hizo bajo el lema propuesto por Naciones Unidas: “Derribar barreras para crear conciencia y acceder al cuidado, diagnóstico y tratamiento” estuvieron presentes también la responsable del programa de Niñez, Alicia Fernández; Ana Kuster, gerente de servicios asistenciales del Banco de Previsión Social que a través de CRENACEDER trabaja en la prevención, diagnóstico, tratamiento y rehabilitación integral de las personas con enfermedades raras y una representante de la Fundación FUPER, entre otros.