Día Mundial de las Enfermedades Raras 2021
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) “las enfermedades raras van de la fibrosis quística y la hemofilia al síndrome de Angelman, con una incidencia de aproximadamente 1 caso por 15.000 habitantes, y al síndrome de trigonocefalia de Opitz, que es extremadamente raro, con un caso por millón de habitantes”.
En el Ministerio de Salud Pública (MSP) los programas de Discapacidad y Rehabilitación y el de Niñez tienen como objetivo en los próximos años la elaboración de un Protocolo de pesquisa neonatal y del lactante, con alcance nacional, como vía para llegar a un diagnóstico oportuno y eficaz de enfermedades raras.
Durante la emergencia sanitaria declarada por la pandemia de la Covid-19, se planteó la necesidad de dar continuidad y fortalecer el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de enfermedades endócrino-genéticas, contempladas en un programa de pesquisa neonatal y del lactante, que son, por definición, enfermedades raras. Se adjunta en esta nota un documento que, en esas circunstancias, estableció imprescindible no interrumpir la detección sistemática de estos trastornos.
Bajo la consigna de “No dejar detrás a ninguna persona que viva con una enfermedad rara”, desde 2019 la temática se encuentra dentro de los objetivos de desarrollo sostenible de la Naciones Unidas. Este año en redes se utilizan los hashtags #SomosMuchos #SomosFuertes #EstamosOrgullosos, que resumen bien la visión y proyección que este colectivo quiere trasmitir al resto de la sociedad.
ENFERMEDADES RARAS EN NÚMEROS:
- 300 millones de personas que viven con una enfermedad rara en todo el mundo.
- Hay más de 6.000 enfermedades raras.
- El 80% de las enfermedades raras son genéticas.
- Alrededor del 70% empiezan en la infancia (3/4 del total).
- En Uruguay habría de 60.000 a 256.000 personas con una enfermedad rara (según los diferentes criterios para estimarla (Larrandaburu M, 2018)).
Los desafíos que enfrentan las personas con enfermedades raras son comunes a todos, más allá de la afectación particular que cada uno padezca de forma aislada.