Día Mundial de las Personas de Talla Baja
La fecha, escogida por Little People of America (LPA) es en homenaje al nacimiento del actor Billy Barty, quien fundó esa organización en 1957 para agrupar a personas de baja talla y así compartir información, experiencias y los desafíos que supone enfrentar esa condición. En julio de 2009, la palabra "enano" fue declarada inapropiada y ofensiva. Los términos preferibles incluyen: tener enanismo, baja estatura, persona pequeña o enanismo relacionado al término médico. El nombre de una persona es el término de elección más apropiado. LPA propone a la Organización de las Naciones Unidas que declare oficialmente el día elegido para la celebración y así desde 2013 se conmemora en todo el mundo.
Con esta campaña mundial se pretende tomar conciencia para hacer un mundo más asequible para las personas de pequeña estatura porque ellos, como los demás, tienen derechos y grandes expectativas.
La baja talla ocurre en familias donde en general ambos padres son de estatura promedio en función de sus antecedentes étnicos. Las personas con enanismo tienen en general un desarrollo intelectual de acuerdo al esperado para la edad.
Etiología del Enanismo
Existen más de 300 condiciones diferentes que pueden causar enanismo. La Acondroplasia es el tipo más común y esta genéticamente determinada debido a la presencia de una variante patogénica en el gen receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (gen FGFR3). Su incidencia estimada es de aproximadamente 1/25.000 nacidos vivos en todo el mundo, lo que significaría que en Uruguay nacerían entre 1-2 niños por año con este tipo de displasia esquelética. La mayoría de los casos corresponde a mutaciones de “novo”, la edad paterna avanzada es considerada un factor de riesgo. Del punto de vista clínico se caracteriza por extremidades cortas, tronco largo y estrecho y macrocefalia con abombamiento frontal e hipoplasia de la parte media de la cara con puente nasal deprimido, sumado a un tono muscular débil, elementos objetivables al nacimiento. Es importante señalar que el foramen magnum más pequeño o con una forma anómala pueden ocasionar graves secuelas en la infancia, como la compresión de la médula espinal o de la arteria vertebral, produciendo una apnea central. Los adultos alcanzan una altura de 131 ± 5.6 y 124 ± 5.9 cm para hombres y mujeres respectivamente. Existen en la actualidad el desarrollo de algunos fármacos promisorios para esta entidad, que podrían cambiar la historia natural de la enfermedad.
Existen otras afecciones genéticas, enfermedad renal y problemas metabólicos u hormonales que también pueden causar enanismo.
En relación al pronóstico existe una ligera disminución en la esperanza de vida en comparación con la población general, posiblemente debido a enfermedad cardiovascular.