El MSP se adhiere al día internacional del Síndrome de PHELAN-MCDERMID
El síndrome de Phelan-McDermid es una enfermedad rara de origen genético, producida por una deleción – una mutación por la cual se pierde información genética- del brazo largo del cromosoma 22 (22q13.3); la proteína codificada por el gen afectado (SHANK3) participa en la maduración y estabilizaciónde las conexiones cerebrales, la sinapsis.Esta mutación no es heredada de los padres y el diagnóstico específico se hace a partir de un estudio denominado Array CGH (Hibridización Genómica Comparativa).
Los afectados por esta mutación presentan trastorno del neurodesarrollo caracterizados porhipotonía neonatal, retraso global del desarrollo, crecimiento normal o acelerado. Prácticamente todos los niños afectados presentan una discapacidad cognitiva con efectos moderados a severos en el aprendizaje y en el lenguaje, así como rasgos dismórficos menores.
El diagnóstico diferencial en estos casos debe incluir los síndromes asociados a la hipotonía, el retraso del desarrollo, el retraso de lenguaje y/o el autismo como los síndromes de Prader-Willi, Angelman, Smith-Magenis, xq frágil, Sotos, FG, tricorrinofalángico y velocardiofacial. Así como los trastornos de espectro autista y la parálisis cerebral.
Se desconoce la incidencia realdel Síndrome Phelan-McDermid, se trata por tanto, de una entidad infradiagnosticada. Esto se debe a las dificultades diagnósticas tanto por la ausencia de sospecha clínica, por un lado, como por falta de disponibilidad de las técnicas de biología molecular que permiten su diagnóstico, por otro.
Es importante saber:
- La hipotonía, los problemas de alimentación, y el retraso del desarrollo habitualmente son los síntomasmás tempranos de este síndrome.
- Algunos de los pacientes con síndromePhelan-McDermid presentan ciertos trastornos del espectro autista (TEA).
- Conoce algunasPHYPERLINK "https://enfermedades-raras.org/images/Pautas_Mdicas_Sindorme_Phelan-McDermid.pdf"aHYPERLINK "https://enfermedades-raras.org/images/Pautas_Mdicas_Sindorme_Phelan-McDermid.pdf"utas HYPERLINK "https://enfermedades-raras.org/images/Pautas_Mdicas_Sindorme_Phelan-McDermid.pdf"para evaluación mHYPERLINK "https://enfermedades-raras.org/images/Pautas_Mdicas_Sindorme_Phelan-McDermid.pdf"édicaHYPERLINK "https://enfermedades-raras.org/images/Pautas_Mdicas_Sindorme_Phelan-McDermid.pdf"s y seguimiento de pacientes diagnosticados con elHYPERLINK "https://enfermedades-raras.org/images/Pautas_Mdicas_Sindorme_Phelan-McDermid.pdf" SíndrHYPERLINK "https://enfermedades-raras.org/images/Pautas_Mdicas_Sindorme_Phelan-McDermid.pdf"oHYPERLINK "https://enfermedades-raras.org/images/Pautas_Mdicas_Sindorme_Phelan-McDermid.pdf"me de HYPERLINK "https://enfermedades-raras.org/images/Pautas_Mdicas_Sindorme_Phelan-McDermid.pdf"Phelan-McDermid.
Recursos Importantes:
- Fundación del Síndrome de Phelan-McDermid
Email: info@pmsf.org
- Central del Cromosoma 22
Email: usinfo@c22c.org