23 de octubre: Día Internacional del Síndrome Kabuki
Este año se cumplen cuatro décadas de su primera descripción que fue en 1981, cuando dos investigadores japoneses, N. Niikawa y Y. Kuroki, le dieron el nombre a una entidad clínica que presentaba características muy amplias asociadas a un distintivo facial característico que recordaba al maquillaje del teatro japonés de “Kabuki”.
El síndrome de kabuki (SK) es una enfermedad caracterizada por anomalías congénitas múltiples como: rasgos faciales típicos, anomalías esqueléticas, discapacidad intelectual entre leve y moderada y déficit de crecimiento postnatal.
El SK es una enfermedad rara que se da por mutaciones patogénicas, mayormente en el gen KMT2D (12q13.12, antes denominado MLL2) y en un número mucho menor, del 5%, en el gen KDM6A (Xp11.2), ambos con un rol fundamental en el control epigenético.
Desde el punto de vista clínico el SK se presenta de modo amplio y variable. Si bien no existe un consenso en relación alos criterios clínicos, se acepta que el diagnóstico se apoye en la observación de cinco hallazgos cardinales:
1) Hallazgos craneofaciales característicos.
2) Retraso en el crecimiento postnatal.
3) Anomalías esqueléticas.
4) Persistencia de las almohadillas fetales (“pads”).
5) Déficit Intelectual.
Varias anomalías cromosómicas pueden presentar signos que se solapan con el espectro clínico del síndrome de kabuki y el diagnóstico diferencial debe incluir los síndromes de CHARGE, branquio-oto-renal, Ehlers-Danlos (forma hipermóvil) y Hardikar, los trastornos ligados a IRF6 y el síndrome de microdeleción 22q11.
Es importante saberlo:
- En nuestro país los pacientes con síndrome de kabuki se atienden en el Centro de Referencia Nacional de Defectos Congénitos y Enfermedades Raras-CRENDECER. https://www.bps.gub.uy/10594/crenadecer.html
- La atención temprana, la rehabilitación y terapia ocupacional oportuna pueden mejorar sin duda la calidad de vida de estos niños y sus familias.
Recursos Importantes:
- ATUERU (Todos Unidos por Enfermedades Raras Uruguay)
- Asociación Española de Familiares y Afectados por Síndrome de Kabuki
Email: Sindromekabuki@gmail.com
- La Asociación Española de Familiares y Afectados por el Síndrome de Kabuki (AEFA Kabuki) ha organizado el 2º Seminario Online sobre el síndrome de Kabuki, que tendrá lugar el 29 de octubre a las 12:00 de manera virtual. En este evento gratuito se reunirán profesionales clínicos expertos en la enfermedad, representantes de los pacientes y de las asociaciones, y se realizará un repaso a las últimas novedades en el estudio.
- Inscripción para seminario online Síndrome Kabuki -2021