30 de mayo: Día Internacional del síndrome de Prader Willi
El síndrome de Prader Willi es una enfermedad rara de base genética y la causa genética identificada más común de obesidad. Las personas afectadas requieren asistencia y apoyo, necesarios para su protección e integración social. El apoyo sus familias es muy importante.
La prevalencia al nacimiento a nivel global se ha establecido en 1 de cada 15.000-30.000 recién nacidos vivos. En Uruguay nacerían entre 2-3 recién nacidos con síndrome de Prader Willi cada año.
El diagnóstico del Síndrome de Prader Willi se debe confirmar con un test genético realizado por técnicas de biología molecular específicas.
Al momento actual no existe una cura para esta entidad, por lo cual es clave el diagnóstico temprano por parte del Médico Genetista. El manejo debe realizarse por un equipo interdisciplinario que incluye entre otros gastroenterólogo, endocrinólogo, neurólogo, traumatólogo, psiquiatra, médico rehabilitador, nutricionista, fonoaudiólogo, psicomotricista, psicólogo.
Es clave para mejorar la calidad de vida de las personas con síndrome de Prader Willi contar con apoyo nutricional específico y psiquiátrico, atención temprana, tratamiento hormonal, calcio y vitamina D, ejercicio físico y rehabilitación.
El diagnóstico oportuno durante el ciclo de vida, el tratamiento y el seguimiento médico adecuado son clave para que las personas puedan tener una mejor calidad de vida con el menor grado de discapacidad posible, así como una vida inclusiva.
En nuestro país estos pacientes y sus familias reciben atención en el Centro Nacional de Enfermedades Raras y Defectos Congénitos (CRENADECER).
El Día Internacional del Síndrome de Prader Willi se menciona en redes sociales con el hashtag #sindromepraderwilli #SindromePraderWilli
RECURSOS
https://www.sindromepraderwilli.org/publicaciones/