Día Mundial de la Fibrosis Quística
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad rara de base genética multisistémica y compleja que compromete fundamentalmente el tracto respiratorio y el páncreas. De una forma general provoca acumulación de moco espeso en diferentes áreas del cuerpo provocando la obstrucción y destrucción de distintos órganos. Las morbilidades incluyen: enfermedad pulmonar obstructiva progresiva con bronquiectasias, hospitalizaciones frecuentes por enfermedad pulmonar, bronquitis recurrentes, sinusitis, insuficiencia pancreática, desnutrición e infertilidad masculina. Una de las posibles complicaciones en el período prenatal es el Ileo Meconial que puede estar presente entre el 15 a 20% de los recién nacidos con FQ. La supervivencia prevista de los pacientes afectados se estima en 40,7 años.
Desde 2010 se hace la detección precoz de la fibrosis quística en forma gratuita y mandatoria a través del Programa de Pesquisa Neonatal y del Lactante, en todo el territorio nacional (Ley 325/2013). De esta forma, todos los recién nacidos son estudiados en el Laboratorio de Pesquisa Neonatal del Banco de Previsión Social a partir de una muestra de sangre de talón extraída antes del alta hospitalaria. En caso de que se confirme el diagnóstico, reciben la atención adecuada en el Centro Nacional de Enfermedades Raras y Defectos Congénitos (CRENADECER) https://www.bps.gub.uy/10594/crenadecer.html. Es importante resaltar que a través del Fondo Nacional de Recursos los pacientes tienen accesos a fármacos usados en esta entidad (Tobramicina Inhalatoria y Alfa-Dornasa) http://www.fnr.gub.uy/
Por tratarse de una enfermedad mendeliana autosómica recesiva, ambos padres portan el defecto en el gen que codifica la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR) localizada en el brazo largo del cromosoma 7. Lo que conlleva a un riesgo de recurrencia de 25% de la FQ en futuras gestaciones, por tanto, es clave que los padres de los niños afectados reciban el asesoramiento genético adecuado.
La prevalencia al nacimiento en Uruguay se ha establecido en 1,25/10.000 nacidos vivos (Larrandaburu y col, 2019). Lo que significa que nacen entre 4-5 recién nacidos con fibrosis quística cada año.
Los programas de pesquisa neonatal que permite un diagnóstico precoz y el desarrollo de nuevas terapias (moduladores del CFTR) han cambiado de alguna forma la historia natural de la entidad en los últimos años.