Día Mundial Hipercolesterolemia Familiar
La detección temprana de la enfermedad mejora el pronóstico, evita el desarrollo de complicaciones y permite una sobrevida normal. Si bien requiere de tratamiento medicamentoso, tener hábitos saludables y evitar factores de riesgo como el tabaquismo, el sedentarismo y tener una alimentación saludable favorece a evitar las consecuencias a nivel vascular que la hipercolesterolemia puede ocasionar. El tratamiento medicamentoso disponible es efectivo y se puede implementar a partir de los ocho años de edad.
Los hijos de personas con Hipercolesterolemia Familiar tienen un 50% de probabilidades de heredar este trastorno. Debe sospecharse si hay antecedentes de colesterol alto o de infarto a edades tempranas en la familia.
Uno de cada cinco pacientes que tienen un infarto antes de los 45 años padece esta alteración. Desde la Comisión Honoraria para la Salud Cardiovascular, a través de su Programa de Hipercolesterolemia Familiar (GENYCO-Genes Y Colesterol) se recomienda que en esos casos se realice un perfil lipídico a nivel familiar y realizar el registro pertinente.
La hipercolesterolemia familiar es una de las enfermedades genéticas más frecuentes en el mundo, con un afectado cada 250 individuos. Sin embargo, a pesar de su elevada frecuencia y de que existen tratamientos efectivos para controlarla, continúa siendo subdiagnosticada y subtratada.
La enfermedad traducida a números por la Dra. Ximena Reyes referente del Programa GENYCO: “Si uno de cada 250 nacimientos tienen Hipercolesterolemia Familiar, significa que de los 34.000 niños que nacieron en Uruguay en el último año aproximadamente 140 la presentan”.