Mayo: Mes Concienciación de la Ictiosis
Hay diferentes tipos de ictiosis que corresponden a un grupo muy heterogéneo de trastornos hereditarios de la piel. De entre ellos haysindrómicas y no sindrómicas, en función de la presencia, o no, de síntomas extra cutáneos. Se caracterizan por un defecto de queratinización que se traduce en la descamación de la piel y/o su hiperqueratosis, es decir, un defecto en el proceso por el que, cuando se forman nuevas células de la piel, las varillas de células ya existentes se mueven hacia la superficie, dejan de recibir nutrición y se forma la proteína de la queratina. Ese defecto del proceso deriva en la descamación de la piel y/o en su engrosamiento (hiperqueratosis).
Los síntomas de las ictiosis son muy variados, pero tienen en común la presencia de piel escamosa – de allí su nombre- que en ocasiones se manifiesta con grandes escamas separadas por fisuras, mientras que en otras, la piel es sumamente frágil y se deprende con sólo tocarla.
Es la sequedad cutánea extrema la que reduce o elimina la elasticidad de la piel y favorece la formación de grietas y heridas que se mantienen siempre abiertas, las que impiden la movilidad articular produciendo, en consecuencia, dificultades para caminar, escribir, manejar, así como ectropión (párpados evertidos) y posibilidad de infecciones. En algunos casos pueden llegar a ser fatales. Su prevalencia es también variada, puede ir de 1 caso cada 250 personas a 1 caso por cada 1.000.000.
Si bien pueden observarse algunas formas de la enfermedad adquiridas, lagran mayoría de ellas está genéticamente determinada con diferentes patrones de herencia: ligados al cromosoma X dominante o autosómicas recesivas. En el primer caso, las mujeres son portadoras y los varones son los afectados, y en el segundo caso, ambos progenitores son sanos pero portan la enfermedady se la pueden trasmitir tanto a sus hijos como a sus hijas.La gravedad de la Ictiosis puede variar significativamente entre personas a las que se les ha dado el mismo diagnóstico y tienen mutaciones en el mismo gen;el asesoramiento genético es muy importante para las familias afectadas.
El tratamiento de la ictiosis es, sobretodo, sintomático; las cremas hidratantes son fundamentales, los ambientes húmedos son muy beneficiosos para los pacientes yla rehabilitación para disminuir las restricciones de los movimientos, es capital. La higiene es otro de los puntos clave, tanto para evitar la sobreinfección, como para favorecer la eliminación de las escamas. Todos estos tratamientos deben ser diarios y continuos. A nivel psicológico, las personas con ictiosis también pueden verse afectadas por sentirse discriminadas, lo que es una barrera para sociabilizar y llevar adelante una vida plena, repercusiones que también afectan a nivel familiar y de su entorno próximo.
El diagnóstico oportuno, tratamiento y seguimiento médico adecuado son elementales para que las personas puedan tener una mejor calidad de vida con el menor grado de discapacidad posible.