Áreas y programas de la salud
Enfermedades raras y anomalías congénitas
Coordinadora: Mariela Larrandaburu (médico genetista, master y doctora en genética y biología molecular). Teléfono: 1934 interno 4029. Correo electrónico: rarasycongenitas@msp.gub.uy
Objetivos
- Monitorizar la carga de las anomalías congénitas y enfermedades raras en el país.
- Promover acciones de prevención y promoción relacionados a estos eventos dirigidas a la población y a los profesionales de salud.
- Apoyar en acciones al fortalecimiento del Programa de Pesquisa Neonatal y del Lactante.
- Contribuir al desarrollo de políticas públicas que aborden estas temáticas de salud.
Descripción
El programa pretende contribuir a aumentar la conciencia pública y profesional sobre las enfermedades raras y anomalías congénitas para reducir el estigma y mejorar la calidad de vida de los pacientes considerando el ciclo de vida. Además, impulsar políticas, estrategias y planes que apunten a la promoción de la salud y prevención de factores de riesgo.
Materiales referidos al programa:
- Video sobre noticias inesperadas durante el embarazado o en el nacimiento del bebé, parte del proyecto "Bebé en camino"
- Video sobre pesquisa neonatal, parte del proyecto "Bebé en camino"
Ordenanzas referentes al programa:
Noticias referidas al programa
¿A quién está dirigido?
- El programa está dirigido fundamentalmente a las personas y familias con anomalías congénitas, enfermedades raras y discapacidad congénita.