Introducción
El síndrome de Down es una de las condiciones genéticas más comunes, 1 de cada 700 bebés nace con esta condición. Mientras que la mayor parte de las personas tiene dos copias de todos los cromosomas, los bebés con síndrome de Down tienen tres copias totales o parciales del cromosoma 21. El término médico que se utiliza para denominar cuando existe una copia extra de un cromosoma es “trisomía”, por ello el síndrome de Down se conoce también como “Trisomía 21”.
El material genético adicional altera el curso del desarrollo del bebé y provoca algunas características físicas reconocibles como ser el tono muscular disminuido, una estatura más baja que la media, ojos rasgados hacia arriba, el cuello y tabique nasal más cortos y una línea profunda en el centro de la palma de las manos. Asimismo, las personas con síndrome de Down generalmente tienen un coeficiente intelectual (una medida de la inteligencia) en el rango de levemente a moderadamente bajo, aunque cada persona es única y puede poseer estos rasgos y alteraciones en mayor o menor medida dependiendo de la herencia genética, los factores ambientales (alimentación, etc.) y la estimulación temprana que se le brinde.
Si bien hay niños con síndrome de Down completamente sanos, existe en esta población una predisposición a tener algunos problemas de salud asociados que habrá que controlar porque su vigilancia y prevención son claves para la calidad de vida del niño.
Se sugiere que los controles de salud se hagan regularmente siguiendo las orientaciones de las siguientes guías:
Los recién nacidos con trisomía 21 tienen con mayor frecuencia malformaciones congénitas cardíacas, gastrointestinales, hipotiroidismo, son más propensos a las infecciones respiratorias y alteraciones hematológicas. También pueden tener particularidades en la anatomía de la vía aérea y trastorno de la deglución. Algunos niños con síndrome de Down pueden tener una alteración atloidoaxoidea, una anomalía de la unión cráneo-cervical, que debe controlarse con una radiografía a la edad de 3 años y le impedirá realizar determinados ejercicios físicos.
El niño con síndrome de Down adquirirá los hitos del desarrollo (caminar, control de esfínteres, lenguaje, etc.) probablemente con cierto rezago con respecto a la media de los niños sin discapacidad, pero la evidencia muestra que con una buena atención de su salud, constancia, contención y estímulo de la familia y de un equipo de técnicos profesionales, alcanzará su máximo potencial. Esto, a su vez, le brindará mayores oportunidades para vivir una vida plena, con altos niveles de bienestar y autonomía. En Montevideo, los bebés de 0 a 2 años usuarios de ASSE, pueden acceder al programa de seguimiento y control de la Unidad de Atención Temprana (UNAT) del Hospital Pereira Rossell, que cuenta con un equipo multidisciplinario calificado fundamental para acompañar el desarrollo de sus primeros años.
Por más información consultar las guías dirigidas a las familias de bebés con síndrome de Down: